como a doença miotonica age no organismo
Soluções para a tarefa
Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. Miotonia congênita não deve ser confundida com distrofia miotônica congênita, uma doença distinta.
Miotonia congênita tem duas formas principais: doença de Thomsen e doença de Becker. Ambas as formas são causadas por defeitos no mesmo gene.
A doença de Thomsen é autossômica dominante, significando que é necessário um gene defeituoso de apenas um dos pais para transmitir o traço para os filhos. Os sintomas da doença de Thomsen geralmente começam na infância aos 2 a 3 anos de idade.
A doença de Becker é mais comum e é autossômica recessiva, o que significa que é necessário um gene defeituoso de ambos os pais para transmitir o traço. Os sintomas da doença de Becker começam entre 4 e 12 anos de idade, e ela tende a ser mais grave do que a doença de Thomsen.