Question

cite um exemplo de malformaçâo congenita e explique os motivos pelos qual ocorre

Answer 1

Resposta:

Acondroplasia

Explicação:

Mutações deletérias no gene FGFR3 são relacionadas à gênese da acondroplasia. Este gene codifica um receptor celular que tem função primordial no controle da maturação da cartilagem óssea e, consequentemente, participa ativamente da modulação do crescimento ósseo.

Desta forma, mutações neste gene resultam em função anômala do receptor por ele codificado. A consequência clínica é a formação de ossos mais curtos e de formato anômalo.