Question

cite e explique alguma doença cuja base seja a alteração em algum gene.descreva como será seu cariotipo.

Answer 1

Podemos dizer que é exemplo de  doença cuja base seja a alteração em algum gene, as síndromes de Klinefelter, Turner, Poli-X, Edwards, Patau, e Duplo Y.

Nesses casos, as alterações cromossômicas podem ser de dois tipos:

• estruturais ou
• numéricas.  

Sabe-se que as alterações estruturais estão comumente relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma uma ou de variadas partes de cromossomos.