cite 3 tipos de aberrações cromossômicas e como seu cariótipo se apresenta:
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Síndrome de Down – A mais popular das mutações cromossômicas. Ela é decorrente de um problema no par de cromossomos 21, não sendo um par e sim um trio. Apresentam características inconfundíveis, entre elas os olhos puxados e a aparência envelhecida da pele.
Síndrome de Edwards – Terrível anomalia no par de cromossomos 18, no qual apresenta um cromossomo a mais. Podem apresentar diversas características, entre elas estão; orelhas baixas, deformidades nos dedos das mãos e dos pés, além de más formações de membros ou deficiência neurológica.
Síndrome de Patau – Trissomia do cromossomo 13. Podem apresentar fenda labial e palato fendido,Punhos cerrados,Plantas dos pés arqueadas,Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentesOrelhas malformadas e mal posicionadas, Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos, entre outras coisas.
Síndrome de Edwards – Terrível anomalia no par de cromossomos 18, no qual apresenta um cromossomo a mais. Podem apresentar diversas características, entre elas estão; orelhas baixas, deformidades nos dedos das mãos e dos pés, além de más formações de membros ou deficiência neurológica.
Síndrome de Patau – Trissomia do cromossomo 13. Podem apresentar fenda labial e palato fendido,Punhos cerrados,Plantas dos pés arqueadas,Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentesOrelhas malformadas e mal posicionadas, Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos, entre outras coisas.
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