Question

Calcule os riscos das situações descritas a seguir.
a) Uma mulher com anemia falciforme e um homem sem a doença homozigoto terem um filho afetado pela anemia falciforme e outro portador (heterozigoto).
b) Um homem com uma doença de herança mitoro n d ria l te r um d escen d ente a fe ta d o p o r essa mesma doença.
c) Um homem daltônico e uma mulher filha de pai com visão normal e mãe heterozigota para o daltonismo ter um filho homem daltônico.

Answer 1

Letra A
A anemia falciforme é uma doença que possui característica autossômica recessiva. Portanto seu genótipo será descrito como "aa".

O homem é homozigoto (significa que seus alelos são iguais) e não possui a doença, portanto seu gene é "AA".

As chances do filho desenvolver a doença é calculada fazendo as combinações entre os alelos do pai e da mãe:
Mãe = aa
Pai = AA

Temos as combinações aA, aA, Aa e Aa.

A doença só se desenvolve se houver o par "aa". Portanto, neste caso o risco é de 0%.

A característica de heterozigoto significa que os alelos são diferentes (ele carrega a doença nos genes mas não a desenvolve). Como vimos acima, só é possível para este casal gerar filhos com genótipo Aa. Risco = 100%

Letra B
A herança mitocondrial nos seres humanos é quase que exclusivamente herdada da mãe. A herança mitocondrial paterna é extremamente rara.

Letra C
O daltonismo é uma doença de característica autossômica recessiva (significa que ela só se manifesta no cromossomo que não determina o sexo do bebê, no caso o X).
O gene X{d} determina o daltonismo e o gene X{D} determina visão normal.

Vamos descobrir os fenótipos das pessoas envolvidas:
Pai - daltônico - fenótipo = X{d}Y
Pai da mulher - visão normal - fenótipo = X{D}Y
Mãe da mulher - heterozigota - fenótipo = X{D}X{d}

A mulher pode ter os seguintes fenótipos: X{D}X{D} ou X{D}X{d}
Ou seja, 50% de chance de ser heterozigota para daltonismo.

Para que o filho seja daltônico, precisamos que a mãe lhe passe o alelo X{d} e o pai passará o alelo Y (não importando o daltonismo do pai que sem manifesta no cromossomo X).
Portanto o filho pode ter os fenótipos: X{D}Y ou X{d}Y. Ou seja, 50% de chance de pegar o alelo daltônico da mãe.

Assim, a mãe precisa ser heterozigota e passar o alelo daltônico ao filho. Multiplicamos os riscos. Assim o risco = 50%*50% = 25%