Breve INTRODUÇÃO sobre: Síndrome de Turner; Síndrome de Down ; Síndrome de Williams
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síndrome de Down são mais suscetíveis a certos problemas de saúde, como malformações cardíacas e do trato gastrointestinal, problemas de visão e audição, além de chances maiores de desenvolverem diabetes e alterações da tireoide. Porém, isso não quer dizer que todos os indivíduos com síndrome de Down vão, necessariamente, ter várias dessas doenças. Além disso, as orientações médicas, que valem para crianças e adultos em geral, também se aplicam às pessoas com a síndrome.
A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.
Tamanha diferença na quantidade de cromossomos leva a uma série de complicações. Poucas são as crianças que conseguem nascer, e as que sobrevivem precisam lidar com diversos sintomas. As meninas são diagnosticadas com síndrome de Turner logo após o nascimento ou antes da puberdade, devido às características fenotípicas distintivas.
O organismo fica impossibilitado de desenvolver sozinho os caracteres sexuais secundários e a reposição hormonal é constante na vida destas mulheres. Algumas complicações são também recorrentes como artrite, diabetes, catarata, pressão alta e problemas cardíacos, por exemplo.
Quando se recebe o devido tratamento é possível levar uma vida relativamente normal. Não existe uma medida preventiva para tanto. Por outro lado, caso a criança sobreviva ao nascimento medicamentos podem garantir certa qualidade de vida. A síndrome de Turner é atualmente responsável pelo maior número de abortos espontâneos por síndromes.
É uma alteração genética provocada por um erro durante a divisão celular na fase embrionária. Com isto os portadores da crise passam a possuir três cromossomos 21, em vez de dois, conforme as pessoas consideradas saudáveis.
Todos os indivíduos devem ter 46 cromossomos dentro de cada célula, sendo que 23 deles vêm do pai e 23 vêm da mãe. No ano de 1958, um geneticista chamado Jérôme Lejeune, percebeu que no caso da síndrome de Down havia um erro de distribuição. As células dos portadores possuíam 47 cromossomos, e o que vinha a mais se mantinha ligado ao par número 21. Desta forma surgiu o termo “trissomia do 21” para se falar da doença. Em homenagem ao primeiromédico a relacionar as características físicas dos portadores, John Langdon Down, o geneticista deu à enfermidade o nome de síndrome de Down.
Existem três tipos principais de trissomia do 21. No tipo simples ou padrão a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. No tipo translocação o cromossomo extra fica grudado em outro, portanto, a pessoa ainda possui 46 cromossomos, mas não da forma normal. E no tipo mosaico algumas células possuem 47 e outras 46 cromossomos.
A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.
Essa doença, que também é conhecida como síndrome de Williams-Beuren, ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.