Question

Assinale a alternativa que na qual apresenta as características da síndrome X frágil. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. Marque a alternativa que complete a lacuna. As principais características são o atraso no desenvolvimento, a incapacidade intelectual, a deficiência da fala e os problemas de movimento e equilíbrio. Faz com que as apresentem reconhecer ou entender os sentimentos e intenções dos outros. Expressar suas próprias emoções. É uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. É responsável por compreender "um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais

Answer 1

A síndrome do X frágil pode ser definida:

• Desordem ligada ao cromossomo X
• Genética e hereditária
• Caráter dominante
• Mutação do gene FRM1, localizada no braço longo do cromossomo X
• A alteração neste gene faz com que ele deixe de codificar em níveis adequados a proteína FMRP essencial para o desenvolvimento e maturação das células nervosas
• Deficiência mental e distúrbios do comportamento

As características dos portadores incluem:

• Alterações da fala e da linguagem, com fala rápida e em ritmo desordenado
• Alterações comportamentais
• Déficit intelectual e de atenção
• Dificuldade no aprendizado
• Dimorfismo facial
• Anormalidades no tecido conjuntivo
• Prolapso valvar mitral
• Pés planos
• Hipotonia muscular
• Falha prematura ovariana nas mulheres e nos homens aumento testicular

Nota-se que esta síndrome não manifesta-se com traços tão marcantes como ocorre em outras síndromes, no entanto algumas características são mais típicas e podemos destacar:

• Face alongada
• Orelhas grandes
• Mandíbula projetada para frente
• Alterações oculares

Conclui-se que algumas características só irão aparecer com o passar do tempo e outras tem relação com outras síndromes, o que torna seu diagnóstico peculiar e muitas vezes exigindo um teste molecular para concretização do diagnóstico.

#SPJ11