As síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para Os descendentes. São consideradas anomalias genéticas que podem se dividir em 4: responda quais são, descrevendo o que ocorre em cada uma delas.
Soluções para a tarefa
Resposta:
Gênicas: Quando a mutação ocorre em um gene ou em um conjunto de genes específicos, não alterando o número total de cromossomos do paciente;
Cromossômicas: Quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. O paciente pode apresentar um cromossomo a mais ou um a menos que o normal para a espécie (a espécie humana apresenta 46 cromossomos, divididos em 23 tipos, que são encontrados aos pares - um de herança paterna e outro de herança materna - sendo, portanto, uma espécie diplóide 2n. São 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais). As anomalias cromossômicas podem ser classificadas em:
Euploidias: quando todos os cromossomos do indivíduo se encontram duplicados;
Aneuploidias: quando apenas um ou alguns cromossomos são duplicados ou deletados.