As mudanças na estrutura e no número de cromossomos estão relacionadas às alterações na expressão gênica. Essas alterações podem estar associadas à inviabilidade ou ao desenvolvimento anormal dos indivíduos, como é o caso da Síndrome de DiGeorge, a qual é causada por uma microdeleção no cromossomo 22q11.
Você faz parte da equipe médica de uma clínica genética que recebeu uma paciente (de 3 anos) com suspeita da Síndrome de DiGeorge.O geneticista clínico suspeita dessa alteração cromossômica porque, após os exames clínicos e a análise do histórico familiar, a paciente apresenta uma combinação de desenvolvimento lento, defeito cardíaco no septo interventricular, problemas palatais e características levemente dismórficas, como a boca pequena, o nariz estreito e os dedos longos.
Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da Síndrome de DiGeorge, responda às questões a seguir:
1. A análise citogenética revelou que a paciente tem um cariótipo feminino normal (46, XX). Essa análise está correta? Justifique a sua resposta.
2. Qual teste molecular foi utilizado para confirmar o diagnóstico da paciente? Justifique a escolha desse teste.
Soluções para a tarefa
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Resposta:
1)R-Sim
2)R-Teste tipo 1,triagem por PCR com base em perdas de heterozigosidade (ou seja,baseado em ''perdas'' de zigotos diferentes) de microssatélites em região critíca no cromossomo 22 (22q 11)
Explicação:
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Resposta:
1. Sim, a análise está correta. Como a deleção causadora dessa síndrome é muito pequena, esta não é visível na microscopia óptica, por isso o geneticista solicitou um teste molecular.
2. O teste utilizado foi a hibridização in situ por fluorescência (FISH), pois permite a detecção da presença, da ausência, do número de cópias e da localização de uma determinada sequência de DNA nos cromossomos, incluindo as microdeleções.
Explicação:
ESSA SIM É A RESPOSTA CORRETA.
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