Question

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole. Uma mulher pretende engravidar, mas sabendo que o irmão do seu marido tem a distrofia de Duchenne ela sugeriu realizar um exame genético para determinar a probabilidade de eles virem a ter um filho com a mesma doença. Sabendo que na família da mulher não existe nenhum caso de distrofia de Duchenne e na família do homem apenas o irmão mais novo apresentou a doença, assinale a alternativa correta: Escolha uma: a. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 100%. b. A probabilidade de nascer um menino com a distrofia de Duchenne é de 25%. c. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 50%. d. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 0%. e. A probabilidade de nascer uma menina com a distrofia de Duchenne é de 50%.

Answer 1

As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMDsão responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole, o que significa que podem ter tanto um menino afetado (25%), como uma menina portadora (25%). Esta, por sua vez, poderá transmitir a mutação a seus descendentes.