Question

As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e malformações congênitas, sendo classificadas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois cromossomos.

Fonte: Zanella, Jordanna, Terencio, Maria Leandra; Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas; 2016.

Sobre a cromossomopatia, identifique as alternativas V-verdadeiras e as F-Falsas.

Para cada alternativa VERDADEIRA é atribuído 4 pontos e para as FALSAS 3 pontos, após a identificação das das Verdadeiras e Falsas e o valor da pontuação, identifique a alternativa correta:

___A cromossomopatia fetal ocorre quando um feto tem o número incorreto desses cromossomos ou cromossomos com falhas estruturais;
___Anormalidades cromossômicas não podem implicar no desenvolvimento de defeitos congênitos;
___A cromossomopatia não pode ser identificada antes do nascimento, tendo que se esperar até o nascimento para poder diagnosticar qualquer anomalia;
___Anomalias cromossômicas numéricas são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações;
___Pode-se classificar as anomalias cromossômicas estruturais em dois tipos: euploidias e aneuploidias.



V-V-F-V-V = 19

F-F-V-V-F = 17

F-F-F-F-V = 16

V-F-F-F-F = 16

V-V-V-V-V = 20

Answer 1

Resposta:

V (+4 pontos)

F (+3 pontos)

F (+3 pontos)

F (+3 pontos)

F (+3 pontos)

Total: 16 pontos.

Alternativa correta: D

Explicação:

1. A primeira afirmativa é verdadeira. As cromossomopatias fetais são alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos de um feto, aumentando assim a suscetibilidade desses à malformações, doenças e síndromes genéticas.
2. A segunda afirmativa é falsa, porque anormalidades cromossômicas podem causar defeitos congênitos do desenvolvimento, como na síndrome de Patau, uma trissomia do cromossomo 13 relacionada a graves malformações do Sistema Nervoso Central.
3. A terceira afirmativa é falsa pois cromossomopatias podem ser identificadas antes do nascimento por meio do teste pré-natal não invasivo, por exemplo, em que se analisam pequenos fragmentos de DNA fetal circulantes no sangue materno.
4. A quarta alternativa é falsa pois anomalias cromossômicas numéricas são aquelas que envolvem alteração do número de cromossomos. Inversões e translocações são anomalias estruturais.
5. A quinta alternativa é falsa pois euploidias e aneuploidias são anomalias cromossômicas numéricas, em que ocorre alteração numérica de todos os pares de cromossomos do indivíduo (euploidia) e de alguns pares somente (aneuploidia).

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