As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
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Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013.
Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir.
I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14.
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
Está correto o que se afirma em:
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