as alterações numéricas que afetam apenas um determinado par de cromossomos são chamadas aneuploidias. na espécie humana conhecemos casos de monossomia, quando há apenas um cromossomo ao invés de um par. a única monossomia compatível com a vida é a do cromossomo x, que acarreta a síndrome de turner. há também casos de trissomia, quando ao invés de um par temos 3 cromossomos do mesmo tipo. as pessoas com síndrome ____________ apresentam, ao nascer, baixos peso e estatura. a aparência é característica, são frequentes: microcefalia, com occipital e face achatados, nariz pequeno com ponte nasal baixa, olhos com pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos externos elevados; a mandíbula e a cavidade bucal são pequenas, mas a língua apresenta crescimento normal e fissuras grosseiras; o palato é estreito e alto e os dentes têm erupção tardia e irregular; as orelhas são pequenas e de implantação baixa, o pescoço é curto e largo. têm baixa estatura com mãos e dedos curtos, com uma única prega palmar transversa; a musculatura é hipotônica. todos apresentam deficiência intelectual em níveis variáveis. assinale a alternativa que completa corretamente o texto.
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Síndrome de down, trissomia no par 21.
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as pessoas com síndrome de draw apresentam alterações
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par é chamada trissomia. Temos como exemplos de trissomias em autossomos a síndrome de Down, a síndrome de Patau e a síndrome de Edwards, dentre outras.
A síndrome__________causa malformações congênitas graves, causada
pela trissomia do cromossomo 18. A incidência está em torno de 1 afetado para cada
5.000 nascidos vivos e se relaciona ao aumento da idade materna.