Question

As alterações numéricas que afetam apenas um determinado par de

cromossomos são chamadas aneuploidias. Na espécie humana conhecemos casos

de monossomia, quando há apenas um cromossomo ao invés de um par. A única

monossomia compatível com a vida é a do cromossomo X, que acarreta a síndrome

de Turner. Há também casos de trissomia, quando ao invés de um par temos 3 cromossomos do mesmo tipo.

As pessoas com síndrome ____________ apresentam, ao nascer, baixos

peso e estatura. A aparência é característica, são frequentes: microcefalia, com

occipital e face achatados, nariz pequeno com ponte nasal baixa, olhos com pregas

epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos externos elevados;

a mandíbula e a cavidade bucal são pequenas, mas a língua apresenta crescimento

normal e fissuras grosseiras; o palato é estreito e alto e os dentes têm erupção tardia e

irregular; as orelhas são pequenas e de implantação baixa, o pescoço é curto e largo.

Têm baixa estatura com mãos e dedos curtos, com uma única prega palmar

transversa; a musculatura é hipotônica. Todos apresentam deficiência intelectual em

níveis variáveis.

Assinale a alternativa que completa corretamente o texto.

Escolha uma:
a. De Patau.
b. De Down.
c. De Turner.
d. Do X-frágil
e. De Edwards.

Answer 1

Alternativa B, sindrome de Down