Question

Antônio é afetado de um tipo de distrofia muscular que se manifestou aos 18 anos, tendo o incapacitado aos 50. De seu casamento com Maria, de fenótipo normal, resultaram quatro filhas normais, dois filhos com o mesmo tipo de distrofia e um filho normal. Informações complementares revelaram ter o casal de avós maternos comuns e não haver casos similares nos seus ancestrais.

A) Baseado no heredograma , determine que hipótese(s) monogênica(s) pode(m) ser excluída(s) para explicar a transmissão da doença. Por quê?

B) Posteriormente, descobriu-se que Maria tinha dois irmãos com a mesma enfermidade, que hipótese monogênica explica, agora, melhor essa situação? Por quê?

C) Qual o risco de um filho afetado de Antônio vir a ter também uma criança afetada, na hipótese dele se casar com uma mulher heterozigota?

D) Sua resposta ao ítem anterior se modificaria se a mulher heterozigota se casasse com um homem normal? Como?

Answer 1

Olá, 

Vamos refletir brevemente no enunciado. Levando em conta que as 4 filhas mulheres não apresentaram fenótipo de distrofia. 

E logo em seguida percebemos que os 2 filhos apresentam o fenótipo. Logo, podemos pensar ser uma doença genética ligada ao cromossomo Y, pois nem a mãe, nem as filhas apresentaram a doença. Porém o pai apresentou, e ambos os filhos também. 

O pai necessariamente tem que doar o gene Y aos filhos, e a mãe doaria um dos seus dois X. 

A) então a hipótese que se pode ter certeza a princípio seria uma Herança ligada ao gene Y.

B) Pensando agora que tios da mãe apresentavam fenótipo de distrofia, e o pai também. Podemos chegar a conclusão que a nova hipótese seria uma herança recessiva ligada ao gene X. Pois o Pai doando apenas o Y, não teria relação com a doença do filho, porém poderia doar o gene recessivo causador da doença para as filhas.

E a mãe, podendo ser uma portadora heterozigota que não apresenta doença, seria responsável pela doença do filho, porém iria proteger as filhas doando genes dominantes para elas (porém haveria a chance de pelo menos 1 delas ter a doença). 

C) Um filho com doença poderia vir a ter um filho homem com uma mulher heterozigota se a hipótese anterior for verdade. 

Sendo assim a conta é: 1*1/2; logo a chance é de 50%.

D) Ainda adotando a hipótese da questão B, se a doença é ligada ao gene X, a doença depende do X da mãe, pois o Pai só contribui com o Y no caso de um filho homem. 

Espero ter ajudado.