Question

Anemia Falciforme, Qual modificação genética causa a doença?

Answer 1

É causada por uma alteração no formato da hemácia devido á uma mutação em uma das cadeias constituintes da hemoglobina.

Answer 2

Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditáriamonogénica,[2] caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença.[9][10] Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja em parte determinada pela hemólise esplénica. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e 6 meses de idade. Podem desenvolver-se vários problemas de saúde, tais como crises de dor, anemia, infecções bacterianas e acidentes vasculares cerebrais.[1] Podem desenvolver-se dores crónicas à medida que a pessoa envelhece. A esperança média de vida nos países desenvolvidosvaria entre os 40 e 60 anos.[2]
A anemia falciforme ocorre quando a pessoa herdaduas cópias anormais do gene de hemoglobina, um de cada progenitor.[3] Existem vários subtipos, dependendo da mutação exacta em cada gene de hemoglobina.[2] Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, stress ou desidrataçãoem sítios de elevada altitude.[1] Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico.[3] Estas pessoas são também referidas como portadoras da doença.[5] O diagnóstico é feito por um exame de sangue e alguns países examinam todos os bebés quando nascem.[4] O diagnóstico pode também ser feito durante a gravidez.[4]
O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da vacinaçãoe uso de antibióticos, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de ácido fólico e fármacos analgésicos.[5][6] Outras medidas podem incluir a transfusão de sangue e a prescrição de hidroxicarbamida (hidroxiureia).[6] Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um transplante de células da medula óssea.[2]