Question

A tricotiodistrofia é um distúrbio humano hereditário caracterizado por envelhecimento prematuro, incluindo osteoporose, osteosclerose, cabelos grisalhos prematuros, infertilidade e redução da expectativa de vida. Os resultados dos estudos mostraram que a mutação que causa esse distúrbio ocorre em um gene que codifica uma DNA helicase. Proponha um mecanismo sobre como uma mutação na DNA helicase poderia provocar envelhecimento prematuro. Lembre-se de relacionar as manifestações do distúrbio com possíveis funções da enzima helicase.

Answer 1

As DNA e RNA helicases são enzimas onipresentes que mediam o desenrolar do nucleotídeo trifosfato-dependente da dupla de ácido nucléico, um passo necessário para recombinação, expressão, replicação e reparo do genoma.
Com a mutação no gene que regula essa enzima, essas funções ficam comprometidas, causando os problemas da tricotiodistrofia.