A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número
cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o
desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode
ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar
68% das gestações com síndrome de Down.
Assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de
cromossomos menor ou maior que o normal tanto nos autossomos quanto nos
heterossomos.
b) A síndrome de Down ocorre quando um feto recebeu um cromossomo a mais no par 21,
causando alteração do desenvolvimento e levando ao aparecimento de características
típicas da síndrome.
c) A síndrome de Down pode surgir por não-disjunção cromossômica tanto na
gametogênese feminina quanto na masculina.
d) Os descendentes de dois indivíduos com síndrome de Down serão obrigatoriamente
afetados por essa anomalia.
Soluções para a tarefa
Os pais podem ser heterozigotos (com Aa), pois isso no cruzamento possui uma chance de 25% do filho não nascer com a anomalia.
A alternativa D está incorreta. A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, devido a erros durante a divisão celular. Portanto, mesmo que dois indivíduos tenham a síndrome, não necessariamente os seus descendentes terão.
Síndrome de Down
Alteração cromossômica numérica, onde o indivíduo tem um cromossomo 21 a mais, por isso é chamada também de trissomia do 21.
A trissomia do 21 pode ser classificada de acordo com a sua causa:
- Trissomia 21 livre;
- Trissomia 21 em translocação;
- Trissomia 21 em mosaicismo.
Trissomia 21 livre
Ocorre quando um dos gametas (masculino ou feminino) apresenta um cromossomo a mais que não foi separado durante a meiose. Portanto, o zigoto gerado tem uma trissomia.
Trissomia 21 em translocação
Ocorre quando uma parte do cromossomo 21 está ligado a outro, havendo portanto 2 cromossomos 21 completos e um pedaço de outro cromossomo 21.
Trissomia 21 em mosaicismo
A formação da primeira célula pós-meiótica tem o número normal de cromossomos, no entanto ocorre um erro nas divisões posteriores. Nesse caso, o indivíduo tem tanto células normais quanto trissômicas.
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