Question

A Síndrome de Down é, na maioria das vezes, consequência de problemas associados a divisão celular como, a não disjunção meiótica. Além dessa possibilidade, a síndrome de Down pode ocorrer em decorrência de translocação ou ainda, por mosaicismo. Essas ocorrências levam as características fenotípicas relacionadas a essa síndrome tais como: implantação das orelhas mais baixa que o normal, língua grande e pesada, olhos oblíquos, puxadinhos para cima, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza dos músculos, presença de apenas 1 linha na palma da mão, retardo mental leve ou moderado e estatura baixa, entre outros. Refletindo sobre o conteúdo aprendido e em como a síndrome acontece, responda:

a)Um homem fenotipicamente normal tem um cromossomo translocado que contém todo o braço longo do cromossomo 14, parte do braço curto do cromossomo 14 e maior parte do braço longo do cromossomo 21.

O homem também tem um cromossomo 14 normal e um cromossomo 21 normal. Se ele se casar com uma mulher citologicamente (e fenotipicamente) normal, há algum risco de que o casal tenha filhos fenotipicamente anormais?

Answer 1

Olá,

Acerca da Síndrome de Down e conforme o caso citado, para avaliarmos a possibilidade de risco de que o casal tenha filhos fenotipicamente anormais, devemos considerar que para passar um cromossomo 14 normal temos meio (1/2), enquanto que também temos 1/2 para passar um cromossomo anormal simultaneamente

Ao verificarmos todas as possibilidades de o homem transmitir um cromossomo mutante, verificamos que a chance disso ocorrer é de 3/4, entretanto, será impossível que seus filhos tenham alguma anormalidade, visto que tal cromossomo não produzirá efeito sob a criança.

Abraços!