A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada).
SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010.
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta.
a - No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
b -No cariótipo, há uma duplicação do segmento cromossômico compondo um genoma diploide.
c- O cariótipo apresenta uma translocação robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do Miado do Gato.
d- O cariótipo é de um homem com Síndrome Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção do braço curto de um dos cromossomos 5.
e- O distúrbio genético é causado por translocação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).
Soluções para a tarefa
Resposta:
a - No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
Explicação:
b -No cariótipo, há uma duplicação do segmento cromossômico compondo um genoma diploide.( NÃO HA DUPLICAÇÃO)
c- O cariótipo apresenta uma translocação robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do Miado do Gato.(NÃO ACOMETE O CROMOSSOMO 5)
d- O cariótipo é de um homem com Síndrome Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção do braço curto de um dos cromossomos 5. (CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS)
e- O distúrbio genético é causado por translocação robertsoniana, originando indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).(( Translocação robertsoniana NÃO ACOMETE O CROMOSSOMO 5)
Resposta:
a - No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
Explicação: