A mucopolissacaridose tipo I é uma doença causada por alterações na atividade de uma enzima lisossômica que degrada moléculas chamadas proteinoglicanos. Ela tem um espectro fenotípico que vai da forma mais leve da doença, chamada de síndrome Scheie, até a forma mais grave, síndrome de Hurler. Os pacientes com essa doença apresentam uma ampla variedade de sintomas que afetam vários sistemas do corpo humano. Entre eles estão desde opacificação da córnea, problemas cardíacos e pulmonares, até problemas cognitivos.
Os pais de uma criança recém diagnosticada com mucopolissacaridose tipo I chegaram à sua clínica e estão interessados em saber o que está causando a doença do seu filho. Eles querem saber detalhes do que acontece nas células para que possam avaliar as formas de tratamento existentes e escolher o melhor.
Portanto, descreva para eles a função dos lisossomos na célula e o que provavelmente está acontecendo nas células do paciente. Sabendo que essa doença é causada por modificações na sequência de nucleotídeos que codifica a enzima em questão, descreva também a função dos nucleotídeos e como eles são organizadas dentro de uma célula
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Resposta:
PADRÃO DE RESPOSTA ESPERADO
Os lisossomos têm um lúmen ácido que contém enzimas capazes de digerir lipídeos, polissacarídeos, proteínas e ácidos nucleicos. São, portanto, responsáveis pela reciclagem de moléculas complexas dentro da célula. Esses materiais entram no lisossomo e são degradados até suas moléculas mais simples (monossacarídeos, aminoácidos, etc.), que são então liberadas para serem utilizadas em novos componentes celulares ou catabolizadas. Quando a atividade de alguma das suas enzimas está alterada, os proteinoglicanos não são degradados corretamente e se acumulam dentro da célula, causando os sintomas mencionados.
Os nucleotídeos formam os ácidos nucleicos DNA e RNA. A sua sequência linear codifica a informação genética da célula. Eles são ligados uns aos outros por ligações fosfodiester entre as extremidades dos carbonos 5 'e 3'. O grupo 3 '-OH da pentose forma uma ligação com um dos oxigênios do grupo fosfato ligado à extremidade 5' do carbono da outra pentose. Existem dois tipos principais de ácidos nucleicos, que diferem no tipo de açúcar que os compõem. Este açúcar pode ser uma ribose ou desoxirribose. Os nucleotídeos formados por ribose são chamados de ribonucleotídeos, contêm as bases adenina, guanina citosina e uracila, e formam as moléculas de ácido ribonucleico (RNA) das células. Os formados por desoxirribose são os desoxirribonucleotídeos, contêm as bases adenina, guanina, citosina e timina (que é quimicamente similar à uracila), e estão presentes nas moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA). O RNA normalmente está presente nas células na forma de uma cadeia simples de polinucleotídeos. Já o DNA geralmente forma par com outra cadeia complementar, antiparalela e ligadas entre si por pontes de hidrogênio entre as bases das duas cadeias.
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