Question

A mãe de um menino de seis anos de idade, diagnosticado com distrofia muscular do tipo Duchenne após vários exames, inclusive de sequenciamento do gene da distrofina que confirmou o diagnóstico, procurou um serviço de aconselhamento genético para saber o risco de vir a ter outra criança com essa doença. Tanto ela quanto o marido eram saudáveis e eles tinham dois outros filhos e uma filha saudáveis. Nenhum outro membro da família era afetado de maneira semelhante. Descobriu-se, após alguns exames, que a mãe era portadora do alelo mutado.

Com base no texto acima, construa o heredograma dos indivíduos citados, incluindo os genótipos de todos. A seguir, calcule a probabilidade de esse casal vir a ter outra criança afetada pela distrofia muscular do tipo Duchenne. Para evitar o nascimento de um filho com essa doença, o que este casal poderia fazer?

Answer 1

boa noite !

A distrofia de duchenne é associada ao cromossomo X, vinda do alelo recessivo dzinho. No caso de homens, a presença dessa doença é proveniente da formação de xdzinho y. Nas mulheres, a doença acontece quando temos a recessividade: xdzinho xdzinho.

Bom, se o pai era saudável, o seu genótipo só pode ser xDzao Y. Sendo assim, apenas a mãe pode passar esse alelo para o filho porém, ela era saudável, então nao possuía dois alelos recessivos, tendo seu genótipo como xdzinho xdzão.

Agora, para calcularmos a chance da próxima criança ter a doença devemos fazer a relação Xdzão y x xdzinho xdzão. Se a criança for mulher não será possível ela ter a doença, já que a doença está associada ao genótipo recessivo e de qualquer jeito a menina receberá o cromossomo Xdzão do pai. Se for homem, as chances são de 33,3% já que será passado apenas um cromossomo x, podendo ser o xdzão do pai, o xdzão da mãe e o xdzinho da mãe, onde a doença só sera constatada se passar o xdzinho que está entre essas 3 possibilidades. Portanto, a chance é de 1/3, resultando em 33,3%.