A hemoglobina (Hb) é uma proteína tetramérica que contém quatro grupamentos heme, cada um associado a uma cadeia polipeptídica (vários resíduos de aminoácidos). A hemoglobina do adulto contém dois tipos de globina: duas cadeias alfa (α), com 141 resíduos cada, e duas cadeias beta (β), com 146 resíduos cada. A hemoglobina A, hemoglobina humana principal dos adultos (Hb A), é constituída por quatro cadeias polipeptídicas (α1, α2, β1, β2 ). Outra hemoglobina dos adultos (cerca de 3–5% da hemoglobina total) é a hemoglobina A2, na qual as cadeias β são substituídas por cadeias δ (gama). Hemoglobinopatias são doenças genéticas de caráter étnico onde mutações na estrutura molecular das globinas podem acarretar modificações funcionais dessas moléculas A Talassemia é uma hemoglobinopatia decorrente de qual mutação gênica? Escolha uma: a. Uma substituição substitui a uracila pela timina no sexto códon do gene b. Deficiência de espectrina e anquirina c. Síntese diminuída de cadeia da α-globina e β-globina Correto d. Uma substituição da timina pela adenina no sexto códon do gene β e. Uma substituição de aminoácido em cadeia da α-globina e β-globina
rafaelabht:
Síntese diminuída de cadeia da α-globina e β-globina
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Síntese diminuída de cadeia da α-globina e β-globina
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