Question

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) e afeta 1 a cada 2.500 recém-nascidos. Esse gene codifica uma proteína expressa na membrana apical das células epiteliais exócrinas. Mutações no gene CFTR produzem um fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo mecônio e também estão envolvidas na agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina.



Após 10 anos de casados, Paloma e Eduardo decidiram que estava na hora de ter filhos. No entanto, dentre várias tentativas, Paloma encontrou dificuldades para engravidar durante 2 anos. Com o intuito de buscar uma alternativa, o casal procurou um médico que pudesse orientá-los sobre as técnicas utilizadas na Medicina Reprodutiva. Na consulta, o médico atentou-se ao fato de que Paloma é portadora da mutação I148 T para fibrose cística (FC) e Eduardo é portador da mutação gênica Delta F508 para essa mesma doença.

Considerando que o casal é portador de FC e as dificuldades de engravidar, assinale a alternativa que apresenta a técnica de reprodutiva assistida mais adequada para esse caso.

Escolha uma:
a.
Injeção intracitoplasmática de espermatozoide associado ao preparo de sêmen pela técnica de Percoll.

b.
Fertilização in vitro/injeção intracitoplasmática de espermatozoide associado a indução de ovulação e preparo do sêmen.

c.
Inseminação intrauterina associado ao diagnóstico genético pré-implantacional.

d.
Fertilização in vitro com aspiração folicular.

e.
Fertilização in vitro/injeção intracitoplasmática de espermatozoide associado ao diagnóstico genético pré-implantacional. Correto

Answer 1

e.

Fertilização in vitro/injeção intracitoplasmática de espermatozoide associado ao diagnóstico genético pré-implantacional. Correto

Answer 2

Fertilização in vitro/injeção intracitoplasmática de espermatozoide associado ao diagnóstico genético pré-implantacional