A fibrose cística é uma doença recessiva que leva a um distúrbio nas secreções de algumas glândulas produtoras de muco. O cromossomo afetado é o 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. O sistema de transporte mucociliar vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor. Caso um homem, filho de mãe com fibrose cística e pai normal homozigoto, venha a se casar com uma mulher heterozigota, qual a probabilidade de os descendentes desse casal apresentarem fibrose cística?
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1
Então, tanto o pai quanto a mãe, são heterozigotos
Representando por:
Aa x Aa------>AA, Aa, Aa, aa.
1/4 1/2 1/2 1/2
A chance de nascer um indivíduo afetado é de 25%.
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