Question

A fenilcetonuria, um distúrbio metabólico, é ocasionado por um gene recessivo que tem herança autossomica. Um casal normal tem um primeiro filho com esse mal. Qual a probabilidade do segundo filho também nascer com esse mal ?

Answer 1

Olá, 

A fenilcetonúria configura uma doença que, resumidamente, causa um defeito na produção de melanina, pela falha na conversão da tirosina. E devido a isso há um aumento na concentração de fenilalanina. Essa doença pode, e é, detectada no teste do pezinho feito em bebês recém nascidos.

Alguns dos sintomas são atraso no desenvolvimento cognitivo, convulsões e macrocefalia.

Se o genótipo da doença é recessiva, significa que necessáriamente o indivíduo precisa ser homozigoto recessivo, pois se for heterozigoto havendo assim um gene dominante, a doença não se manifestará. Mas esse indivíduo heterozigoto será considerado portador do gene.

E autossômica, significa que não é ligada ao sexo. Ou seja, a distribuição não depende do gene estar posicionado no cromossomo X ou no 

Desta forma podemos caracterizar o genótipo fenilcetonúrico de forma genérica desta forma:

AA - sem doença; Aa - portador; aa - fenilcetonúria

Sendo portando o A (maiúsculo) dominante ao gene a (minúsculo) recessivo.

Se um casal já apresentou um filho recessivo, possivelmente eles são portadores do gene recessivo. Desta forma são heterozigotos: Aa. 

Portando a probabilidade é o cruzamento de dois indíviduos heterozigotos: Aa x Aa.

Com essas explicações você já consegue chegar na resposta!

Espero ter ajudado.