Question

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária transmitida por herança autossômica de um par de alelos, que impede o metabolismo do aminoácido fenilalanina, provocando seu acúmulo nos tecidos, inclusive no tecido nervoso. Em consequência, surge uma deficiência mental acentuada e incurável. Assim, crianças fenilcetonúricas, nos primeiros anos de vida, devem evitar alimentos que contêm fenilalanina, para não se tornarem deficientes mentais.

a) Um casal normal teve um filho com esta doença. Qual o genótipo desse casal?
b) Este casal terá outro descendente. Qual é a probabilidade de nascer uma criança sem esta doença?

Answer 1

Bom dia

Antes de nós respondermos, precisamos nos lembrar de que a fenilcetonúria é uma doença autossômica de caráter recessivo, e vamos dizer que o gene que codifica a fenilcetonúria seja um gene ''F''.

• E o que isso significa ?

Significa que uma pessoa não fenilcetonúrica, pode ser dada por 2 genótipos :

1. O homozigoto dominante (representado por FF)
2. O genótipo heterozigoto (representado por Ff)

• E uma pessoa com essa doença ?

Seria dada pelo genótipo homozigoto recessivo (representado por ff)

Sabendo disso, podemos resolver a questão.

A questão nos diz que um casal normal teve um filho com a doença, e quer saber o genótipo desse casal.

• Qual o primeiro passo para resolvermos a questão ?

Bom, o primeiro passo, é anotarmos os genótipos dos pais, ambos são heterozigotos (Ff)

• E como saber disso ?

Se os pais são normais, então obrigatoriamente eles possuem o alelo dominante F no genótipo, e a única maneira de pais normais terem uma criança afetada, é se ambos forem heterozigotos.

• E por que ?

Vamos supor que a mãe seja homozigota dominante (FF), e o pai sendo heterozigoto (Ff), fazendo o cruzamento :

               F                  f

F            FF                Ff

F          FF               Ff

Desse cruzamento, 50% são heterozigotos, e 50% são homozigotos dominantes, logo, 100% não são fenilcetonúricos, isso porque o genótipo que codifica a doença, é o homozigoto recessivo (ff).

• Sendo ambos homozigotos dominantes :

                F                 F

F               FF              FF

F              FF              FF

Todos os genótipos são homozigotos dominantes, e todos não possuem fenilcetonúria.

• Porém, sendo ambos heterozigotos :

                 F                  f

F              FF                Ff

f             Ff                  ff

Desses 4 genótipos, 3 codificam uma pessoa sem essa doença, e desses 3 genótipos, 2 são heterozigotos (representado por Ff) e 1 seria homozigoto dominante (FF), ou seja, 3/4 (75%), codificam pessoas sem essa doença, e 1/4 (25%) codificam uma pessoa com a doença, logo, descobrimos que o casal possuem como genótipo o heterozigoto (Ff). Essa é a alternativa ''a''.

b) Se a probabilidade desse casal ter um filho com fenilcetonúria é de 25%, consequentemente, a probabilidade desse casal ter uma criança não fenilcetonúrica é de 75%.

Bons estudos e espero ter ajudado