A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária autossômica recessiva humana que resulta da incapacidade do corpo em processar a fenilalanina. Se não tratada, a PKU leva ao retardo mental. Um casal pretende ter um filho, mas procura um consultor genético, pois o homem tem uma irmã com PKU e a mulher tem um irmão com PKU. Não existem outros casos conhecidos em suas famílias. Eles pedem ao consultor genético que determine a probabilidade de que seu filho tenha PKU. Qual é essa probabilidade?
Soluções para a tarefa
Resposta:
A chance do pai ser heterozigoto é 2/3 e a mãe também 2/3 já que ambos os genitores apresentam irmãos acometidos, então a probabilidade do filho ser acometido é:
2/3x2/3x1/4=4/36, simplificando---->1/9 de chance de ter um filho acometido com a doença.
Explicação:
Considerando a herança autossômica recessiva da fenilcetonúria (PKU), a probabilidade de o filho do casal ter PKU será de 12,5% (1/8).
Para entender melhor a questão, precisamos conhecer mais sobre esse tipo de herança gênica.
Entendendo a herança autossômica recessiva
Doenças como a fenilcetonúria (PKU), caracterizadas como autossômicas recessivas, se manifestam apenas em indivíduos homozigotos recessivos (ff). Para chegarmos à probabilidade final, precisamos primeiramente calcular a probabilidade do homem e da mulher carregarem o alelo recessivo e, em seguida, a probabilidade desses alelos recessivos serem transmitidos ao filho.
No exemplo dado, os dois componentes do casal possuem irmãos com a doença. Por isso, sabemos que estes irmãos possuem genótipo ff. Como não existem outros casos na família, os pais do homem e da mulher não manifestam a doença e, portanto, não possuem genótipo ff.
No entanto, por terem gerado descendentes homozigotos, tanto os pais quanto as mães carregam o alelo recessivo (f). Sendo assim, o único genótipo possível para eles é Ff (heterozigoto). Apesar de carregarem o alelo recessivo (f), a doença não se manifesta devido à presença do alelo dominante (F).
O homem e a mulher, que possuem pais heterozigotos e não manifestam a doença, podem possuir genótipo FF ou Ff. Nesse cenário, cada um possui 1/2 de chance de carregar o alelo. A chance de os dois carregarem o carregaem é de 1/4 (multiplicamos a probabilidade do homem pela probabilidade da mulher).
Se os dois carregarem o alelo recessivo, eles se caracterizam como heterozigotos. Nesse caso, a chance de o filho ser homozigoto recessivo será de 1/4.
Assim, a probabilidade final da criança ter PKU será de 1/8 (1/4 x 1/4), ou 12,5%.
Para saber mais sobre tipos de herança gênica, confira:
https://brainly.com.br/tarefa/37707496
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