Question

A fenilcetonúria (PKU) é uma condição hereditária nos seres humanos que envolve a incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, devido a falta de produção da enzima fenilalanina hidroxilase. Casa não seja diagnosticada e tratada bem cedo após o nascimento, os indivíduos PKU desenvolvem um retardado mental tão severo (entre outros sintomas) que quase nunca se reproduzem. As crianças PKU, portanto, nascem de genitores que não são PKU. O irmão normal de um PKU procura um aconselhamento genético antes de se casar. Qual a probabilidade de que seja heterozigoto?

a) 1/2

b) 3/4

c) 2/5

d) 1/3

e) 2/3

Answer 1

A probabilidade é de 1/2 ou 50%, sendo assim, concluímos que a alternativa correta é a letra A.

• Mas como saber disso ?

Em suma, ela nos disse que as crianças com a doença fenilcetonúria, nascem de genitores que não possuem a doença, isso significa, que a fenilcetonúria é uma doença de caráter autossômico recessivo, se ela possui um caráter recessivo, isso significa que uma pessoa sem essa doença, pode ser dada por 2 genótipos, são eles :

$\begin{cases}Homozigoto~dominante~(representado~por~FF)\\Heterozigoto~(representado~por~Ff)\\\end{cases}$

• E uma pessoa com essa doença ?

Será dado pelo genótipo homozigoto recessivo (representado por ff). Isso porque para qualquer característica recessiva, só vai se expressar se o alelo recessivo que condicione aquela característica, estiver na ausência do alelo dominante, que por tabela, vai condicionar a característica dominante.

Dito isso, a questão nos disse que o irmão normal de uma pessoa com fenilcetonúria, procura um aconselhamento genético, e quer saber a probabilidade de ser heterozigoto, que é de 1/2.

• E por que ?

Em primeiro lugar, se ele é irmão de uma pessoa com fenilcetonúria, isso significa, obrigatoriamente , seus pais são heterozigotos, isso porque se eles são normais, eles obrigatoriamente possuem o alelo dominante ''F'' em seu genótipo.

• Mas se ambos fossem homozigotos dominantes :

         F          F

F       FF        FF

F       FF        FF

Perceba que 100% dos descendentes seriam normais, mas esse casal teve um filho com a doença, então esse não pode ser o genótipo do casal.

• Se um for homozigoto dominante e outro heterozigoto :

          F          F

F         FF        FF

f          Ff         Ff

Desse cruzamento, nós percebemos que 50% dos genótipos são heterozigotos (Ff) e 50% são homozigotos dominantes (FF), em outras palavras, todos seriam normais e não possuiriam a doença.

• Entretanto, sendo ambos heterozigotos :

           F        f

F         FF      Ff

f          Ff       ff

A partir da análise desse quadro de Punnett, podemos inferir que :

1/4 (25%) dos genótipos são homozigotos dominantes e codificam alguém normal.

1/2 (50%) dos genótipos são heterozigotos e codificam alguém normal.

1/4 (25%) dos genótipos são homozigotos recessivos e codificam alguém com a doença.

Logo, nós descobrimos que como esse casal teve uma pessoa com a doença, eles são obrigatoriamente heterozigotos, e como analisado pelo quadro, a probabilidade de alguém ser heterozigoto é de 1/2 ou 50%, logo, a alternativa correta é a letra A.

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Bons estudos e espero ter ajudado :)