Question

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações gene PAH, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência (ou atividade deficiente) dessa enzima impede a conversão de fenilalanina, um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia) e, consequentemente, no líquor. É uma doença metabólica cuja média de prevalência global é estimada em 1:10.000 recém-nascidos.

I- Pode-se inferir que essa condição genética é hereditária, ou seja, os genes são passados de geração para geração. Como toda característica do organismo, ela é expressada por alelos localizados em pares homólogos.
II- O termo mutação utilizado no texto refere-se à uma alteração na sequência de nucleotídeos desse gene quando comparado a um gene sem mutação. Assim, essa alteração é repassada ao RNAm que fará a tradução de uma proteína alterada.
III- De acordo com a descrição da localização do gene, pode-se inferir que o gene pode se localiza entre o par 1 ao 22. Dessa forma, essa condição genética é nomeada como herança autossômica.
IV- Para que esse gene seja expressado é necessário a presença da enzima RNA polimerase. Esta enzima liga-se ao sítio promotor e deslocará na região codificadora, utilizando a fita 3´-5´de DNA como molde.

Diante das afirmativas acima, pode-se afirmar verdade:
a) Todas as afirmativas.
b) Apenas I e II.
c) Apenas II, III e IV.
d) Apenas I, III e IV.
e) Apenas II e IV.

Answer 1

Resposta:

Explicação:

B