Question

A fenilcetonúria é uma doença recessiva cujo gene se localiza no cromossomo 12. Pessoas com essa doença não conseguem metabolizar o aminoácido fenilalanina,que em excesso pode desenvolver retardamento mental. Já a hipercolesterolemia familiar (nível de colesterol muito elevado), é uma doença dominante, determinada por um gene provavelmente localizado no cromossomo 19.

a) Baseando-se nos dados,pessoas heterozigotas,quanto a dois pares de alelos, podem gerar quatro tipos diferentes de gametas. Por que,nessas pessoas, não são formados apenas dois tipos de gametas? Em que situação isso ocorreria?

b)Uma mulher que nasceu com fenilcetonúria e hipercolesterolemia,cujo pai era normal para as duas características,casa-se com um homem normal ,cuja mãe teve fenilcetonúria ao nascer. Esse jovem casal procurou um geneticista para saber se tinha chance de ter uma criança com alguma dessas doenças. Qual é a probabilidade a ser informada ao casal pelo geneticista? Indique como chegou a essa conclusão

Answer 1

 Letra A)  Aos dois pares de alelos não são produzidos somente dois tipos de gametas. Isso se deriva do fato de que os genes não alelos estão colocados em pares de cromossomos, tais chamados de homólogos diferentes. Logo, segregam-se de maneira individual, onde se formam 4 tipos de gametas. Essa formação de dois gametas pode se derivar caso os genes quando não alelos estejam em um mesmo par de cromossomos homólogos sem permuta.

 Letra B) As chances do casal em questão, gerarem uma criança com as doenças anunciadas são eventualmente de  50% para ter uma criança com fenilcetonúria e 50% para ter uma criança com hipercolesterolemia familiar.