A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético.
a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta.
b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?
Soluções para a tarefa
a) Homozigoto recessivo, porque precisa de dois alelos recessivos para a doença poder ser expressa, ou seja os pais desse indivíduo portador no caso do exemplo, são obrigatoriamente heterozigotos. Esse padrão é comum em judeus, porque é uma comunidade que se casa com membros em comum, ou seja, que são judeus, diminuindo o pool gênico.
b) Considerando que os pais são heterozigotos, a probabilidade é 1/4 da criança ser afetada. Se os pais são homozigotos dominantes a probabilidade é que a criança seja completamente saudável. Se um dos pais for Homozigoto dominante e o outro heterozigoto, a criança também nascerá completamente saudável, com uma chance de 1/4 de nascer com o alelo, e de qualquer forma será sobreposto pelo alelo dominante.
Se não ficar claro, pode adicionar algum comentário.