Question

A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo de lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase e afeta um
em cada 50.000 a 100.000 indivíduos, sendo herdada de forma autossômica recessiva. Considere um casal no qual ambos são normais para a característica, porém o pai da mulher possui a doença. Na família do homem não há histórico da doença, contudo não se descarta a possibilidade de haverem portadores do alelo para tal doença. Este casal tem um filho normal que irá se casar com uma mulher com a doença de Gaucher. Qual é a probabilidade deste homem ser portador do alelo recessivo e de eles terem uma menina com a doença?,

Answer 1

A probabilidade é de 50 por cento já que existe histórico desta doença em sua família. As probabilidade da criança ser nascer sendo portadora desta doença é de 70 por cento ou ela pode nascer saudável e quando gera filhos os mesmos podem ter a doença. Bons estudos.