A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo de lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase e afeta um em cada 50.000 a 100.000 indivíduos, sendo herdada de forma autossômica recessiva. Considere um casal no qual ambos são normais para a característica, porém o pai da mulher possui a doença. Na família do homem não há histórico da doença, contudo não se descarta a possibilidade de haverem portadores do alelo para tal doença. Este casal tem um filho normal que irá se casar com uma mulher com a doença de Gaucher. Qual é a probabilidade deste homem ser portador do alelo recessivo e de eles terem uma menina com a doença?,
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probabilidade de 50% afinal ele já tem histórico na família que possuí tal doença. As probabilidades da criança nascer com a doença é de 70%. Ela pode nascer normal e acabar gerando filhos com a doença ou filhos normais, porém há sim probabilidade da criança nascer com a doença!
espero ter ajudado! bjs
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