A diferença conceitual entre as variações genéticas referentes as mutações e polimorfismos é que:
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O polimorfismo genético pode ser identificado como as variações que são observadas em sequências de DNA, e além disso, são variações fenotípicas, que são características modificáveis dependendo do meio no qual determinado organismo está inserido.
Acerca das mutações, pode-se compreender que são as mudanças na estrutura da sequência de bases da molécula de DNA, diferenciado-se portanto, da primeira.
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