A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença. Essa é uma doença hereditária de caráter?
Soluções para a tarefa
A lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária de caráter autossômico recessivo, ou seja, se manifesta apenas com duas cópias do alelo que a condiciona estão presentes.
Padrão de herança autossômico recessivo
Diversas condições observadas no estudo da genética apresentam um padrão de herança autossômico recessivo. Este padrão se refere àquelas condições que estão ligadas a cromossomos autossômicos (exclui-se cromossomos sexuais) e que apenas manifestam-se no fenótipo com a presença de duas cópias do alelo que a condiciona. O albinismo é um exemplo clássico deste tipo de herança.
Neste sentido, condições autossômica recessivas, diferentemente das condições dominantes, podem ser apenas portadas por algumas pessoas, sem que se manifestem no fenótipo. Estes portadores apresentam os genótipos heterozigotos.
Note que o enunciado da questão nos diz que se dois genitores forem portadores da doença, ou seja, carregam o alelo que a condiciona, porém sem manifestá-la, eles têm uma chance em quatro de ter um filho com a doença. Isto é uma situação típica de condições recessivas. Observe o exemplo abaixo, onde A representa o alelo dominante e a representa o alelo recessivo:
Aa × Aa
A | a
A | AA | Aa
a | Aa | aa
Observe como a condição se manifesta em apenas 1/4 dos possíveis genótipos para os filhos de um casal heterozigoto. Esse exemplo reflete como funciona a herança da lipase ácida lisossômica.
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