Question

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:


Escolha uma:
a. Numérica, do tipo poliploidia.
b. Numérica, do tipo euploidia.
c. Estrutural, do tipo deleção.
d. Estrutural, do tipo duplicação.
e. Numérica, do tipo aneuploidia

Answer 1

Letra E, pois alterou-se o número de cromossomos (numérica) sem alterar o lote cromossômico, configurando uma aneuploidia, e não uma euploidia. Inclusive, essa se trata da síndrome de Edwards, a trissomia do cromossomo 18 :D