A análise cromossômica das doenças hematológicas malignas é eficiente não só para um diagnóstico mais refinado, mas também para a compreensão dos mecanismos envolvidos na malignidade e para encontrar genes de importância biológica. As anormalidades cariotípicas estão confinadas aos clones malignos. Desaparecem durante a remissão hematológica e reaparecem com a recidiva. A vantagem da citogenética é que ela é capaz de detectar alterações clonais, estruturais e numéricas, e, quando presentes, mesmo em um número pequeno de células, apenas duas a três metáfases serão suficientes para determinar um clone neoplásico. Outra vantagem é que a citogenética poderá detectar alterações clonais novas, ou seja, evoluções clonais (Revista virtual, 2009). Com relação às mutações genéticas estruturais, coloque V para as alternativas verdadeiras e F para as falsas, e em seguida marque a sequencia CORRETA.
(__) Duplicações correspondem à ocorrência de um ou mais genes em dose dupla, resultam quando dois cromossomos não-homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos.
(__) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais quebras em um cromossomo e perda de uma extremidade ou parte mediana do cromossomo.
(__) Inversões ocorrem quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 1800, soldando-se invertido no cromossomo.
(__) Translocações ocorrem quando dois cromossomos não-homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos.
(__) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais quebras em um cromossomo e adição de uma extremidade do cromossomo.
Escolha uma:
a. V, F, V, F, e F
b. V, F, V, V, e F
c. F, V, F, V, e V
d. F, V, V, V, e F
Soluções para a tarefa
Afirmativa 1: Em duplicações não ocorre troca de segmentos.
Afirmativa 5: Em deleções ocorre a perde de segmentos em um cromossomo, não a adição.
Resposta:
D
Explicação:
1º item: falso: A duplicação genética é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que um determinado gene
tem sua sequência duplicada e acrescentada ao DNA, de forma que o indivíduo passa a apresentar uma ou mais cópias
do mesmo gene no mesmo cromossomo. Quando dois cromossomos não homólogos quebram-se simultaneamente e
trocam seus segmentos, ocorre um outro tipo de mutação cromossômica estrutural denominada translocação.
2º item: verdadeiro: A deleção é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que um determinado cromossomo
perde parte de sua estrutura, passando a faltar nele um ou mais genes.
3º item: verdadeiro: A inversão é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que ocorre a troca de posição
entre segmentos do cromossomo, os quais passam a apresentar seus genes em ordem invertida em relação à que
ocorre normalmente.
4º item: verdadeiro: Como mencionado, a translocação é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que ocorre
a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
5º item: falso: Como mencionado, a deleção envolve a perda de um segmento do cromossomo.