Question

A acondroplasia é uma forma de nanismo causada por alelo dominante. Dos casos de acondroplasia conhecidos, apenas cerca de 10% ocorrem em famílias em que um dos genitores apresenta a anomalia. Nos 90% restantes dos casos, os casais são normais e possuem filhos com acondroplasia. Como o alelo é dominante, esse resultado difere do esperado. O que se sabe hoje é que esses 90% resultam de mutações novas. A frequência desses casos é de cerca de 1 em 12.000 nascimentos. Esses dados nos permitem calcular a frequência de mutação do gene para acondroplasia: 1 em 24.000, pois cada pessoa tem dois alelos para esse lócus, e basta que apenas um deles sofra mutação para surgir o efeito. Constatou-se também que a incidência dessa mutação aumenta com a idade paterna e não com a idade materna, como acontece em outros casos de anomalia. Os acondroplásicos heterozigóticos vivem, mas os homozigóticos não.
Um casal recorreu ao serviço de aconselhamento genético, pois ambos apresentavam acondroplasia. Eles queriam saber a chance de terem uma criança normal ou do sexo feminino. Qual foi a resposta do geneticista?

Answer 1

Para terem uma resposta mais precisa para essa questão o casal deve realizar um mapeamento genético, tendo em vista que a acondroplasia possui um gene autossômico dominante que não se expressa em todas as gerações.

Estudos realizados indicam que uma pessoa com acondroplasia possui 50% de chance de transmitir essa condição para seus herdeiros genéticos (filhos).

Quando ambos pais possuem o gene da acondroplasia a probabilidade da criança também ter acondroplasia se mantem a mesma de 50%  e a chance da criança ser normal é de 25%.

Já a chance da criança ser do sexo feminino é igual como a de casais normais (50%) e envolve muitos outros fatores.