Question

3. A Síndrome de Lesch Nyhan é uma anomalia genética recessiva ligada ao X. Trata-se de um defeito enzimático com alterações comportamentais e até mesmo o retardo mental. Uma mulher normal portadora casa-se com um homem, cuja mãe é normal homozigótica, como serão os filhos e filhas deste casal?

Answer 1

A anomalia é recessiva (só se manisfesta em homozigose) ligada ao cromossmo X.

Como a mulher é normal portadora, então o genótipo dela é $X^{A} X^{a}$.
O homem tem mãe normal homozigótica, portanto ela tem genótipo $X^{A} X^{A}$, e com isso, independentemente do pai desse cara apresentar a anomalia, ele terá genótipo normal, $X^{A}Y$.

Só cruzar agora, $X^{A} X^{a}$ x $X^{A}Y$:
$X^{A} X^{A}$
$X^{A} X^{a}$
$X^{A}Y$
$X^{a}Y$

Portanto não tem chance das filhas desse casal apresentarem a doença, apesar de que uma possa ser portadora do alelo recessivo e há 50% de chance dos filhos do casal apresentarem a doença.