Question

2. Como é possível diagnosticar que uma pessoa tem fenilcetonúria? O que ela causa?
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Answer 1

Resposta:

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.

Cidadão. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de fenilalanina no sangue e, por isso, é normalmente indicada a realização de uma dieta pobre em alimentos que contenham a fenilalanina, como os alimentos de origem animal, por exemplo

Explicação:

Answer 2

Resposta:

É possível diagnosticar uma uma pessoa que tem fenilcetonúria, pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro

A fenilcetonúria causa:  causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado.