Question

1º CASO: Analise o cariótipo abaixo, identifique a aneuploidia referente e responda as questões abaixo:
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a) Que tipo de aneuploidia o cariótipo do caso 1 representa (nulissomia, monossomia, trissomia ou polissomia)? *

b) Descreva o cariótipo do indivíduo do caso 1 (Ex.: 46, XX): *

c) Qual Síndrome Cromossômica possui o indivíduo do caso 1? *​

Answer 1

Resposta:1

a) monossomia, pois apresenta um cromossomo X com perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual.

b) 45, X ou 45, X/0

c) Síndrome de Turner . Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas e certas dificuldades de aprendizagem.