Question

1. Quando ocorreu as descoberta das primeiras evidências sobre ligação gênica?

Answer 1

Resposta: Resumo

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras

Explicação:

Introdução

Entre os transtornos psiquiátricos, o autismo e os transtornos do espectro do autismo (TEAs) possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas, ainda que a busca dos genes específicos que contribuem para essas síndromes de desenvolvimento, que são freqüentemente devastadoras, tenha se mostrado extraordinariamente difícil. Recentemente, os avanços nas tecnologias genômicas, a finalização do seqüenciamento do genoma humano, a crescente disponibilidade de grandes conjuntos de amostras genéticas de indivíduos afetados e um renovado compromisso com a pesquisa da genética do autismo, tanto por parte das agências governamentais quanto das fundações privadas, fundiram-se para resultar num grande progresso. As primeiras evidências reproduzíveis que implicam regiões cromossômicas e genes específicos nos transtornos do espectro do autismo já foram apresentadas. Nos próximos anos, há poucas dúvidas de que os múltiplos alelos dos transtornos do espectro do autismo serão definidos e confirmados e que significativos avanços serão feitos para o entendimento de como essas anormalidades genéticas podem levar a comprometimentos globais de desenvolvimento.