Question

1. Para começar, leia o texto abaixo para, em seguida, responder os questionamentos feitos no item 2
Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual.
Antecedentes:
Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente.
Exame físico:
Hipertrofia das panturrilhas.
Sinal de Gowers.
Exames complementares:
Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I).
Biópsia muscular: falta de distrofina.
2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos:
Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto.Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características.Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não.
3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas.

Answer 1

Com base no histórico da criança e nos exames realizados, podemos dizer que ela possui distrofia muscular de Duchenne (DMD).

O que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

• A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética degenerativa que gera uma fraqueza muscular progressiva.
• Afeta somente meninos; as meninas podem ser portadoras.
• Principais sintomas são: quedas frequentes, andar oscilante, dificuldade de aprender e dificuldade para levantar.
• Não possui cura, apenas seus sintomas podem ser controlados, por meio de fisioterapia e medicamentos.

Assim, determinamos que devido aos sintomas apresentados e, principalmente, pela sua mãe e avó serem portadoras do gene recessivo para DMD, o paciente possui a distrofia muscular de Duchenne (DMD).

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