Saúde, perguntado por liberlinda, 4 meses atrás

1. Para começar, leia o texto abaixo para, em seguida, responder os questionamentos feitos no item 2

Um paciente de 4 anos, menino, branco, foi levado à consulta médica pelo pai e mãe. O motivo foi que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. A criança durante o ato, projeta o corpo para frente e só consegue segurar brinquedos mais leves. A mãe informou que aos 3 anos, o filho não conseguia levantar o próprio corpo, quando em decúbito dorsal. No último ano, começou a cair com frequência, mas a família não buscou ajuda médica por achar normal e não ter relatos de nada parecido na família, pois as outras filhas do casal (possuem duas) não caíam com frequência na idade do irmão mais novo. Inclusive, na escola, a professora relatou aos pais que o paciente parece ter deficiência intelectual.

Antecedentes:

Heredograma familiar mostrou alelo mãe possui alelo recessivo para o gene DMD, assim como a avó do paciente.

Exame físico:

Hipertrofia das panturrilhas.

Sinal de Gowers.

Exames complementares:

Creatinoquinase total: 4,6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I).

Biópsia muscular: falta de distrofina.

2. Analisando a situação detalhada acima, e com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, você deverá elaborar o seu texto argumentativo-dissertativo respondendo aos seguintes questionamentos:

Discorra sobre qual seria o provável diagnóstico da criança, apontando para evidências com base no texto.Explique qual o tecido afetado nessa condição e quais as principais características.Discuta sobre a relação entre genética e a condição do paciente, ressaltando se há relação entre o menino ter a condição e suas irmãs não.

3. Lembre-se: Sua dissertação deverá conter até 30 linhas e deverá ser respaldada apresentando, além das informações do texto, informações científicas de outras fontes e artigos que devem ser mencionadas.

Soluções para a tarefa

Respondido por mayaracassaniga

Através dos dados clínicos da criança, histórico genético e exames complementares pode-se confirmar que a criança é portadora da Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Duchenne caracterização

A Distrofia muscular de Duchenne é definida como uma doença neuromuscular degenerativa da membrana que envolve a célula muscular, de aspecto hereditário pelo alelo recessivo do cromossomo X, este que é responsável por codificar a proteína distrofina, essencial para o funcionamento muscular.

Mesmo estando presente desde o nascimento sua sintomatologia envolve:

Aparecimento nos primeiros anos de vida (3 a 5 anos de idade)
Criança apresenta dificuldade para correr, pular ou saltar
Quedas frequentes
Perda progressiva da força muscular proximal, principalmente de membros inferiores

Sabe-se que 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica, desta forma conclui-se que é uma doença que se desenvolve apenas nos homens e as mulheres carregam seu gene.

As crianças portadoras apresentam: