1) O que são síndromes cromossômicas?
2) Como são detectadas?
3) Cite 2 síndromes cromossômicas, informando as suas principais características.
Soluções para a tarefa
1)As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Resposta:
1) cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
2)O ultrassom e a amniocentese são os exames tradicionalmente utilizados para detectar alterações cromossômicas durante a gravidez. Mas existem outros.
3)Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as euploidias são deletérias, levando ao aborto natural. Em adultos, a geração de grupos de células com euploidias pode gerar tumores.
Aneuploidias: quando há alteração em somente em alguns cromossomos, onde seu número é maior ou menor que o esperado. Neste caso, podem acontecer trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par), monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias (ausência de um dos pares de cromossomos).