Question

1) O médico francês .................. correlacionou o fenótipo da Síndrome de Down com sua expressão cariotípica mais frequente, a trissomia do cromossomo 21. Qual das alternativas preenche corretamente a lacuna?

Answer 1

Jérôme Lejeune..
Bons estudos!

Answer 2

Jérôme Lejeune foi o médico pediatra francês que em 1958 descobriu a correlação entre a síndrome de Down e a trissomia do 21, e por isso ele foi premiado com o Nobel, sendo um médico importante pra a descoberta de outras síndromes cromossômicas.

As doenças cromossômicas se desenvolver por conta de alterações na quantidade ou na qualidade dos cromossomos. As alterações na qualidade tendem a serem mais letais do que as de quantidade.

As síndromes cromossômicas quase sempre permitem a vida, porém, causam diversos problemas e deficiências como problemas no desenvolvimento do sistema nervoso e de características sexuais secundarias.

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