1 – O gene TP53 de Roberto foi sequenciado, sendo constatada uma mutação de inserção, que resultou em uma proteína p53 diminuída em 212 aminoácidos, com função prejudicada. A filha (Hilda) e o sobrinho (Téo) de Roberto são sadios, mas também apresentam essa mutação no seu material genético. O que precisa ocorrer para que Hilda e Téo desenvolvam um tipo de câncer associado à síndrome estudada? 2 – Considerando o caso familiar da síndrome de Li- Fraumeni, quais são as funções do gene TP53 e o que ocorre mediante a perda dessas funções?
Soluções para a tarefa
1. Sabendo que Hilda e Téo possuem essa mutação em seu genoma, pode-se afirmar que a função da proteína p53 é comprometida. Logo, para eles desenvolverem algum tipo de câncer, basta que ocorra alguma mutação ou erro durante o ciclo celular - que não será interrompido pela ausência de função da proteína em questão.
2. O gene TP53 é um gene supressor tumoral. Ele é responsável por codificar a proteína p53 que, por sua vez, possui como função promover a parada do ciclo celular (para favorecer reparos no DNA) ou a apoptose da célula, quando alguma mutação é identificada. Caso essa proteína perca suas funções, pode-se ocorrer a proliferação celular desordenada, sobrevida de células mutantes e resistência às drogas quimioterápicas - quadro genericamente denominado de "câncer".
Proteína p53
A proteína p53 é codificada pelo gene TP53 e possui uma massa molecular de 53 kDa. Essa proteína possui como função a regulagem do ciclo celular e, portanto, é um supressor tumoral. Em algumas literaturas, ela é descrita como "o guardião do genoma", pois tem um papel fundamental na estabilidade dos genes, impedindo a perpetuação de mutações no genoma.
Saiba mais sobre câncer em: brainly.com.br/tarefa/5364924
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