Question

1- Conceitue Mutação.
2- O que se entende por Mutação gênica? Por
que ocorre? Que tipo de alteração causa no
organismo?
3- Quais as causas das mutações gênicas?
4- Sobre as mutações gênicas citadas no texto,
pesquise sobre cada uma, a sua causa e suas
consequências para o organismo.
 Anemia falciforme
 Albinismo
 Hemofilia A
 Talassemia
 Distrofia muscular de Duchene       
 Fenicetonúria
 Síndrome de Marfan
 Doença de Tay-sachs
 Fibrose cística (FC).

Answer 1

Resposta:

1- Conceitue Mutação.

R:Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

2- O que se entende por Mutação gênica? Por  que ocorre? Que tipo de alteração causa no  organismo?

R:Mutações são alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases determina o gene e a sua função. As mutações envolvem mudanças no arranjo das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única mudança na base, de um gene entre as milhares de bases que o compõem pode ter um grande efeito.

Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, algumas interrompem a produção de proteínas, outras podem alterar a proteína em si, fazendo com que não funcione mais como deveria ou não funcione definitivamente. Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre ligado”, produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença. Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme.

3- Quais as causas das mutações gênicas?

R: podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

4- Sobre as mutações gênicas citadas no texto,

pesquise sobre cada uma, a sua causa e suas

consequências para o organismo.

 Anemia falciforme  doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

 Albinismo     distúrbio hereditário raro em que pouco ou nenhum pigmento cutâneo melanina é formado. A pele, o cabelo e os olhos, ou às vezes apenas os olhos, são afetados. Normalmente, os cabelos e a pele são brancos e os olhos podem ter coloração rosa ou cinza-azulada pálida.

 Hemofilia A     é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum representando 70% a 85% dos casos.

 Talassemia    é uma doença hereditária que resulta em anemia, entenda porquê. Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

 Distrofia muscular de Duchene      Distúrbio hereditário de fraqueza muscular progressiva, geralmente em meninos.

 Fenicetonúria    doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.  

Síndrome de Marfan    Doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo.

A síndrome de Marfan afeta o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e os ossos.

Pessoas com síndrome de Marfan são altas e magras, com longos braços, pernas e dedos da mão e do pé.

O tratamento inclui medicamentos para manter a pressão arterial baixa, óculos ou lentes de contato e cirurgia.

 Doença de Tay-sachs     Doença hereditária rara que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

A doença de Tay-Sachs costuma ser encontrada em pessoas com determinada descendência, como judeus da Europa Oriental. Uma substância gordurosa no cérebro destrói as células nervosas.

Os sintomas do desenvolvimento retardado geralmente aparecem aos seis meses de idade. Os sintomas progridem até levar à morte, muitas vezes por volta dos quatro anos de idade.

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas há pesquisas em andamento.

 Fibrose cística (FC).    Transtorno hereditário com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema digestivo.

A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos. Eles aderem a tubos, dutos e passagens.

Os sintomas variam e podem incluir tosse, infecções pulmonares reincidentes, incapacidade de ganhar peso e fezes gordurosas.

Os tratamentos podem aliviar os sintomas e reduzir as complicações. A triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce.

      ESPERO  TER   AJUDADO!!!          

Answer 2

Resposta:

Mutações são alterações anormais no DNA de um gene. Os blocos de construção do DNA são denominados de bases. A sequência dessas bases determina o gene e a sua função. As mutações envolvem mudanças no arranjo das bases que compõem um gene. Até mesmo uma única mudança na base, de um gene entre as milhares de bases que o compõem pode ter um grande efeito.

Explicação: