Question

06)Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma
doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os
pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para
modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomio-patia hipertrófica, uma
doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.
Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-
para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que
alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
a) resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente
término prematuro de tradução.
b) gerar indivíduos euploides 3n, os quais são inviáveis na espécie humana.
c) acarretar aneuploidias cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down (2n+1), porque há
um gene a mais em um dos cromossomos do par 21.
d) ocasionar nulissomia, ou seja, a perda de dois genes pode provocar a formação de um indivíduo
2n-2 com consequências letais.
e) acarretar uma nulissomia, na qual a perda de dois genes leva à formação de indivíduos com
constituição cromossômica 2n-2.

Justifique! Preciso muito da resposta. Obrigada!

Answer 1

As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que  alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem:

a) resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente  término prematuro de tradução.

Com base na mudança causada na proteína, as mutações podem  ser de diferentes tipos; a partir de três bases constituintes de um gene, é possível gerar algumas  seqüências mutadas que resultam de substituições de cada uma das bases, originando as mutações silenciosas

Por exemplo, uma mutação silenciosa é dada no caso de que  ocurra uma substituição do códon UAC (Tyr) → UAU (Tyr).